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基因科普

关于基因检测的几大误区,一定要避开!

2021-04-26 10:57
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人体密码

基因科学,这些年从幕后走向台前,“飞入寻常百姓家”。很多人对基因检测也普遍存在几个误区:



误区一:对检测结果理解有误




基因检测的结果往往是以患病的高低风险表示出来的


检测结果的高风险人群,仅表示该类人群属于该疾病的易感人群,在一些因素的影响下,比正常人群患病的概率大,并不代表一定会患病。例如,BRCA1基因突变的人有80%概率在65岁的时候患乳腺癌。如果这类基因的携带者从年轻的时候就开始做乳腺B超检查,发现病变及早切除,可达到预防乳腺癌的效果。


所以检测出某种基因突变并不是说已经或一定得这种病,通过采取一些干预措施,就可有效地避免将来可能发生的疾病。



误区二:跟常规体检没差


基因检测与常规体检对疾病的预防都能起到作用,但二者反应的是不同的阶段



基因检测是在没有发病的情况下,预测将来可能会患什么疾病,是主动预防疾病的发生;而常规体检是检测已经发生的疾病以及疾病的情况。常规体检虽然能够对某些疾病进行早诊断,但无法在发病前预知


现实中往往很多疾病无明显征兆,但一旦发病,现代医学往往束手无策。而基因检测,则能够在疾病尚未发生时,向你发出风险预警


误区三:检测的基因数量及位点是否全面


看检测的基因,位点数量是否全面,检测的基因位点数量越多越全面,报告分析所得到的结果越准确,对受检者的健康指导意义越大。


以肿瘤易感基因检测为例:疾病的发生通常与多个基因相关,比如,目前科研文献表明胃癌与16个基因位点相关,肺癌与28个基因位点相关…我们在检测10个常见肿瘤的基因检测套餐中,至少检测200个基因位点;检测机构应将所有相关基因进行全部测序,才能得出准确的风险评估结果。


市场上某些机构或互联网上比较便宜的基因检测产品,可能一共就只检测1-3个基因,就出具10个癌症患病的风险报告。


这种基因检测结果的准确性是无从谈起的,如果健康产业的从业机构,不考虑科学性和负责的态度选择基因检测产品,那提供给消费者的检测服务就无任何价值。



误区四:基因检测是消费不起的奢侈品

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说到这个问题,就不得不提到两个名人,一个是最为出名的“基因检测代言人”好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉,另一位则是苹果的创始人史蒂夫·乔布斯,他们的共同点就是有钱!其实何尝是基因检测技术,任何新的医疗技术,首先享受的人群都是富人阶层,也难怪人们会误认为基因检测是个奢侈品了。


而事实上,基因检测已非新的医疗技术,仅应用于医疗的历史就已达数十年,其检测价格很早就随着技术的成熟而不断降低了。所以,不要再对基因检测敬而远之了。


除了这些大家对于基因检测认知上的误区,当然在选择基因检测时也要注意几点:


1、过度夸张基因检测的作用



大部分疾病都与基因有关。对于常见慢性病(如心脑血管疾病、糖尿病、老年痴呆症、肿瘤等)而言,疾病的发生和进展是基因的“缺陷(基因变异导致基因功能异常,不能发挥正常作用,这是致病的内在因素)与某些不相适应的环境因素(致病的外部诱发因素)长期交互作用的结果,即:疾病=内因+外因


基因检测的目的是发现所携带的遗传风险,即检测“内因”,其结果不能与临床症状直接对应,即不能通过检测结果直接反映受检者目前的健康状况。对已经发生某些疾病的患者,应该积极配合临床医生进行诊断和治疗。与此同时,可以在专业人员的指导下,有针对性地选择某些相关基因检测项目,与治疗配合,有望达到更好的治疗效果。


2、检测报告“水分”太重



评价一本基因检测报告的含金量,不是看外包装,也不是看报告有多厚重,而要看的是自己的检测结果、风险评估及配套的个性化健康指导

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靠谱的基因检测报告应具备下述要求:


(1)基因位点的选取是否严谨,是否适合中国人群,是否经过本公司在服务实践中较大样本量的验证,使基因位点与疾病的对应关系更精准。


(2)在报告中,基因名称、检测位点、基因分型结果、基因功能描述等是否明确和清楚。

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(3)基因与疾病、基因型与疾病风险的对应关系是否明确。


(4)对应“缺陷”基因的针对性防治要点是否明确。


除了检测报告数据,报告的解读是重中之重,真正专业的基因检测机构都会有解读报告服务的。


3、基因检测只给报告,没有解读



基因检测只是整个服务的第一环,与基因检测配套的检后服务是绝不可缺少的。


检后服务大致应包括以下方面:


(1)具有专业水准的报告解读。全面、系统、并有所侧重地对基因检测报告进行分析、研判。结合现代医学遗传学、分子营养学、生物信息学、健康管理学、健康心理学等多学科知识,对受检者的基因“缺陷”情况及所对应的环境因素进行全面的分析和评估,从而对受检者疾病易患风险度作出客观辩证的评价、预测和预警,进而提出合理的、令受检者本人也完全信服的健康管理指导。


(2)回顾性分析受检者1~3年的健康体检报告。


(3)从膳食结构、生活方式、行为方式、心理(精神)、运动、体检等方面,制定出阶段性的个性化健康管理方案。

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(人体密码基因)

所以,大家在选择时一定要擦亮眼睛避开上述误区,选择合规性、科学性、性价比高的检测机构。


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