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基因科普

基因检测科普问答

2021-03-11 10:10
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人体密码

一、公司层面 

Q1.简单介绍下你们公司(你们公司是做什么的)?

A

深圳人体密码基因科技有限公司由数十位在高通量测序和临床健康领域有着丰富经验的专家团队发起成立,依托国外领先的高通量测序平台,并通过自主研发的PLMMamp基因捕获技术,提供专业的大众健康基因检测服务,目前公司拥有男性、女性健康、儿童天赋、安全用药等方面的产品线,为人类的健康事业提供专业、贴心的个性化服务。

基于目前市面上其他基因公司主要业务方向为科研、产前诊断等领域,而我们主要针对大众健康业务领域,比如癌症和重大疾病的风险筛查及预防,营养代谢评估,儿童天赋基因发现和用药风险检测等等,在这方面我们更加专业,更有经验。

我们的愿景:让每位中国人都拥有一份身体说明书

      让每个中国老百姓都做得起基因检测


Q2.与其他基因公司有什么不同?

A

我们具备独立实验室和拥有自己的核心技术

产品领域和核心技术不同:各个基因公司各自擅长的领域不同,比如华大基因,华大主营业务是唐氏综合症基因检测,占到华大80-90%的营业额,我们主营业务是肿瘤慢病、儿童基因检测等,业务方向不同,针对的群体更加广泛,另外我们具备自己的核心技术核(PLMMamp基因捕获技术),使整个成本大大减低(60-80%)。

不具备实验室:市面上95%以上基因公司属于销售型公司,没有自己的实验室和技术,我们70-80%的服务来自于给同行基因公司做OEM订制服务,提供基因检测贴牌服务。

二、产品方面

Q1.什么是疾病易感基因检测?

A

疾病的发病机制十分复杂,现代医学普遍认为是由于先天基因(个人基因背景)和外部环境因素共同作用产生的。我们基于现在科学家的研究成果,为您评估疾病在您身上发生的风险和概率,知道了这些风险和概率,后天我们做好相应预防,就可以避免疾病的发生。

Q2.为什么可以通过基因检测可以预测疾病风险?

A

人和人之间的基因是有差异的(0.5%),科学家们进行大量研究之后发现这些差异和个体的疾病易感程度有关。

举个最简单的例子,比如说研究发现,在1000个胃癌患者的基因中有950个患者携带A基因型,而在1000个正常人对照组中,发现携带A基因型的只有50个人,那么就可以认为携带A基因型的胃癌风险就偏高。

当然,这只是一个简单的比喻示例,实际的研究中还会加一些复杂的统计模型,以及基因的功能进行综合分析。

另外,有些抑癌基因的检测也可以预测一些肿瘤的风险。每个人都会携带抑癌基因,正常情况下抑癌基因所编码的蛋白能够抑制细胞的癌变。但是,当某些个体的抑癌基因发生有害突变,这些基因抑制细胞癌变突变的功能下降,那么该个体的患病风险就大大增加。所以检测抑癌基因是否发生突变也可以进行疾病风险的预测。最常见的例子是BRCA1/2基因发生有害突变,会大大增加患乳腺癌的风险。


Q3.基因检测与医学体检的区别

A

基因检测

VS

普通体检

预防医学

性质

临床医学

疾病风险精准预测

目的

发病后诊断依据

先知预测为主,主动且具有前瞻性,可以提前预测疾病发生

特点

后知治疗为主,被动及滞后,不可预测

预知患病风险,精准预防。实现早知道、早发现、早规划

结果

一旦发现即确诊,

疾病中晚期,难以治愈

唾液、口腔粘膜细胞(或血液细胞)样本为主

检测样本

血液、尿液样本为主

足不出户,在家就可以完成样本提取

检测方式

体检预约,到点检查

同样项目,终身一次

检测频率

反复多次

不会带来心理压力

心理变化

可能带来心理压力

互补性:根据基因检测报告,在常规体检时,侧重对疾病高风险项的临床体检,二者结合,更精准


Q4.为什么不需要抽血?

A

基因检测样本提取的是完整的DNA信息,DNA 广泛存在于我们的唾液、毛发、指甲、血液的细胞中。

亲子鉴定很多时候都是提取头发或指甲里的DNA

大家做体检习惯了抽血,惯性思维觉得基因检测也需要抽血,其实完全没必要,唾液里的白细胞和口腔粘膜上皮细胞具有完整的DNA信息,完全满足检测所需,简便无创。

Q5.你们的检测结果准确吗?

A

我们对样本负责,针对所提供样本检测结果的准确率高到99.99%,我们采用的是美国illumina公司的二代高通量基因测序仪,这台机器的检测准确率在网站上都是公开的。

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